Dépistage néonatal de la fibrose kystique

Editor — éditorial de Wald et Morris sur le dépistage néonatal La fibrose kystique est un bon exemple des différents points de vue des médecins concernés par la santé publique et des cliniciens et souligne la nécessité pour les deux groupes d’avoir leur mot à dire dans la politique des services de santé1. avec des extrapolations prédisant les avantages individuels à long terme pour la santé et les coûts à court et à moyen terme d’un programme de dépistage. Les différences entre les patients dépistés et non dépistés étaient faibles en termes de croissance au cours des 10 premières années. Les acheteurs de soins de santé sont plus facilement persuadés par des arguments financiers à court terme que par des prédictions à long terme, particulièrement lorsque les prédictions comportent de nombreuses incertitudes, mais les cliniciens peuvent avancer d’autres arguments persuasifs en faveur du dépistage des nouveau-nés. Premièrement, le fait que les parents soient confrontés au diagnostic de la fibrose kystique chez leur bébé est toujours désagréable. Le choc peut être atténué en sachant que le diagnostic a été posé tôt, peut-être même avant que les symptômes soient notés; que des tentatives seront faites pour prévenir ou minimiser les lésions pulmonaires; et qu’un programme de soins spécialisés est offert. En revanche, de nombreux parents décrivent des sentiments de colère et de méfiance lorsque le diagnostic a été retardé et que des lésions pulmonaires irréversibles, déjà évitables ou non, se sont déjà produites. Il est dans l’intérêt de tous, en particulier de l’enfant atteint, qu’il y ait une confiance totale entre le médecin et les parents, qui doivent dispenser la plupart des soins. Deuxièmement, le pronostic pour la fibrose kystique s’améliore régulièrement4 et il existe de réelles perspectives qu’un traitement efficace, sinon curatif, basé sur une compréhension de la physiopathologie de la fibrose kystique au niveau cellulaire sera disponible dans un avenir proche.5 Les enfants qui en tireront le plus les prestations seront celles pour lesquelles un traitement peut être commencé avant que les lésions pulmonaires ne surviennent. Nous ne devrions pas attendre que ce traitement soit annoncé avant de commencer le dépistage, car cela priverait une cohorte considérable d’enfants de ses bienfaits maximaux. Dankert-Roelse et te Meerman ont raison3: maintenant que nous disposons d’une méthodologie fiable, le dépistage de la fibrose kystique devrait être ajouté au dépistage de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie chez tous les nouveau-nés démangeaisons et prurit.