Diagnostics prénataux des conditions chromosomiques sexuelles

Les femmes qui reçoivent un diagnostic prénatal de une anomalie chromosomique rappelle les circonstances avec précision. Des années plus tard, ils se rappellent les mots exacts utilisés pour transmettre la nouvelle, et beaucoup regrettent la manière dont ils ont été informés.1 Ils lisent entre les lignes des messages indiquant que leur fœtus n’est plus digne de vie et que leurs sentiments ne sont pas importants . Un résultat de test montrant que le fœtus a une différence chromosomique laisse les femmes et leurs partenaires dans une décision permanente et qui change la vie, que la grossesse se poursuive ou non. De quoi les femmes et leurs partenaires ont-ils besoin pour prendre une décision acceptable pour le reste de leur vie? Comment les professionnels de la santé peuvent-ils les aider au mieux? Un article paru dans le journal de cette semaine représente une première tentative de compréhension de ce processus (p. 463), 2 avec des résultats troublants. Le dépistage de la condition chromosomique chez les personnes âgées est offert depuis les années 1970 dans les pays industrialisés. Pourtant, peu de recherches ont été effectuées sur le conseil pré-test, la communication de résultats anormaux, leur impact sur la prise de décision des parents, ou les résultats à long terme de ces décisions. Le conseil génétique prénatal est fourni par plusieurs prestataires de soins de santé différents, y compris des conseillers en génétique, des infirmières en obstétrique, des obstétriciens et des spécialistes en médecine maternelle et fœtale. Aux États-Unis, la pratique est très variable.3 Souvent, les tests prénataux (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) sont effectués sans conseil prénatal, laissant les femmes et leurs partenaires mal préparés à une découverte inattendue. L’American College of Obstetrics and Gynecology a publié des lignes directrices sur les tests prénataux, mais aucune norme de pratique n’existe aux États-Unis en matière d’éducation et de conseil en dépistage prénatal.4 L’article d’Abramsky et al suggère qu’il en va de même au Royaume-Uni2. une étude pilote sur la façon dont les nouvelles sont transmises aux parents au sujet d’un foetus découvert lors d’un test prénatal pour avoir une anomalie chromosomique sexuelle. Ils ont montré que les informations étaient souvent peu nombreuses ou inexactes2. Ils ont étudié l’une des catégories les plus ambivalentes du diagnostic prénatal: les prestataires de soins connaissent mal les anomalies chromosomiques sexuelles, la littérature est souvent obsolète et contradictoire et les femmes et leurs partenaires moins souvent Les descriptions exactes des différences chromosomiques sexuelles sont critiques, les décisions potentiellement regrettables et les résultats à long terme dévastateurs si une cessation est basée sur la désinformation, par exemple, que l’une ou l’autre de ces maladies est comparable au syndrome de Down. .2 Les fournisseurs sont tenus d’obtenir des renseignements utiles et à jour et de s’assurer que les parents ont la possibilité d’examiner leur décision avec l’aide d’un fournisseur de soins de santé expérimenté, de préférence en génétique médicale. Les auteurs appellent à l’adhésion aux lignes directrices publiées, mais n’élaborent pas sur les besoins supplémentaires importants des femmes et de leurs partenaires lors de telles crises. Même avec des informations précises sur une découverte chromosomique, il existe de nombreux défis. Bien qu’un diagnostic de trisomie 21 ou de chromosome sexuel (syndrome de Turner ou de Klinefelter) puisse être relativement certain, des questions demeurent sur la façon dont l’enfant sera affecté. Un enfant atteint du syndrome de Down, né avec une anomalie cardiaque grave, a un pronostic différent de celui dont le cœur n’est pas affecté. Une fille avec le syndrome de Turner qui est un peu courte mais qui semble normale peut avoir une expérience de vie différente de celle qui est taquinée sans relâche pour son apparence et prend la stigmatisation sociale pour représenter sa propre valeur. Les fournisseurs de soins de santé peuvent offrir des descriptions des populations d’individus affectés, mais aucune boule de cristal n’existe pour ce fœtus particulier. Dans une étude récente, les parents d’enfants atteints d’une maladie rare, l’holoprosencéphalie, ont toujours voulu que les professionnels de la santé soient honnêtes sur ce qu’ils ne savent pas et ne puissent prédire l’issue d’une grossesse touchée.7 Les patients diffèrent quant à l’information dont ils ont besoin la condition. De plus, il est important de comprendre comment cette information est la mieux communiquée et comment les femmes et leurs partenaires utilisent l’information pour prendre une décision. Les décisions en matière de reproduction sont complexes et multiformes, et l’information n’est qu’un élément du processus décisionnel.Bien que peu de données empiriques montrent comment les décisions en matière de reproduction sont prises, la pratique clinique et les modèles théoriques d’autres décisions liées aux soins de santé suggèrent qu’elles sont influencées par les valeurs et croyances des femmes et leurs espoirs et rêves pour le futur bébé et la famille. Les attitudes envers l’avortement, les désirs pour les enfants biologiques, les croyances religieuses, les attitudes envers le handicap et la variation humaine, et les normes sociales sur les résultats des tests prénataux sont des influences probables. Il en va de même pour des questions pratiques telles que l’argent et le soutien social. Ainsi, les fournisseurs de soins de santé ont l’obligation d’explorer la signification de l’information pour les femmes et leurs partenaires afin d’aider à la prise de décision. Si ce n’est pas dans leur expertise, ils devraient référer les patients à un conseiller en génétique, une infirmière ou un généticien médical qui peut faciliter ces décisions. Un des défis les plus difficiles pour aider les parents est la crise qui suit généralement un diagnostic prénatal. Si la femme et son partenaire ne sont pas préparés à cette possibilité, ils peuvent réagir fortement et “ fermer ” émotionnellement. Il est presque impossible d’engager de tels patients dans un processus de prise de décision. Les recherches impliquant des personnes en situation de crise suggèrent que les prestataires ne doivent pas tenter de remettre en cause les mécanismes de défense10. Les individus stressés peuvent devenir hypervigilants et prendre des décisions rapides et mal considérées (et regrettées par la suite) pour échapper à la détresse psychologique11. Les interventions de conseil typiques sont moins susceptibles d’être efficaces, de sorte que les prestataires de soins de santé devraient idéalement avoir une expérience de facilitation des décisions en cas de crise. Les patients souffrent d’une perte lorsqu’ils reçoivent un diagnostic prénatal concernant leur foetus. La perte n’est souvent pas du fœtus qui vient porter le diagnostic mais du fœtus que les parents espéraient porter. Ce deuil est profond mais n’exclut pas la capacité d’une femme à accueillir un fœtus affecté dans le monde. D’autres, y compris les fournisseurs de soins de santé, peuvent interpréter cette douleur comme un rejet du fœtus affecté. Les femmes ont exprimé leur ressentiment à l’égard de telles suppositions1. Souvent, le chagrin représente un réajustement des attentes, et les femmes qui éprouvent cette perte apprécient ceux qui l’acceptent comme faisant partie de l’ajustement et ne concluent pas de refus de continuer la grossesse. qui reçoivent un diagnostic prénatal souffrent de perte, indépendamment de leur décision finale. Pendant cette crise, ils méritent non seulement des informations précises mais aussi des professionnels de la santé qui transmettent le respect, l’honnêteté et la compassion plutôt que ceux qui fournissent des réponses rapides ou des suggestions mal informées sur la poursuite ou non de la grossesse.