Un test de recherche identifie les mutations du gène BRCA2 qui conduisent au cancer du sein et des ovaires

Un nouveau test mis au point par des chercheurs de la Mayo Clinic montre que les mutations du gène BRCA2 rendent les femmes susceptibles de développer des cancers du sein ou de l’ovaire. La recherche derrière le test a été publiée aujourd’hui dans l’American Journal of Human Genetics.

Fergus Couch, Ph.D.

“Certaines mutations héréditaires dans le gène BRCA2 ont été liées au cancer du sein et de l’ovaire”, explique Fergus Couch, Ph.D., auteur principal de l’étude. “Ce test offre un excellent moyen de prédire si les mutations héréditaires individuelles causent le cancer.”

Dans leur étude, le Dr Couch et ses co-auteurs décrivent un test en laboratoire qui peut établir quelles mutations héréditaires appelées variations de signification incertaine dans le gène BRCA2 sont impliquées dans le cancer.

“Jusqu’à présent, il a seulement été possible d’établir que 13 mutations héréditaires dans BRCA2 sont pathogènes et connues pour causer le cancer”, explique le Dr Couch. “Dans cette étude, nous avons identifié 54 qui augmentent le risque de cancer. De même, 21 mutations neutres connues qui n’augmentent pas le risque de cancer peuvent maintenant être étendues à 73. Ces résultats peuvent aider les patients et leurs prestataires de soins à prendre de meilleures décisions sur la façon de traiter les informations obtenues par des tests génétiques.

À l’avenir, le Dr Couch dit que cette recherche permettra d’évaluer l’implication potentielle dans le cancer de nombreuses autres mutations héréditaires dans le gène BRCA2.

L’étude a été financée par un programme spécial d’excellence de recherche (SPORE) du cancer du sein de la Mayo Clinic (P50 CA116201), par les National Institutes of Health (CA116167 et CA192393) et par la Breast Cancer Research Foundation.